ЦЕНТЪР ЗА ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ГЕНЕТИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

За подробна информация и запазване на час

+90 850 473 77 77

ЦЕНТЪР ЗА ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ГЕНЕТИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

Много генетични заболявания се причиняват от генни промени във всяка клетка в тялото. Тези нарушения често засягат много телесни системи и повечето от тях не могат да бъдат излекувани. Възможно е обаче да има подходи за лечение или управление на някои свързани признаци и симптоми. С нашия център за диагностика и лечение на генетични заболявания в нашата болница, ние гарантираме, че генетичните заболявания не остават недиагностицирани и че е създадена подходяща програма за лечение.

Диагностика на Генетични Заболявания

Генетичните тестове включват изследване на вашата ДНК, химическата база данни, която съдържа инструкции за функциите на тялото ви. Генетичното тестване е насочено към намиране на промени (мутации) във вашите гени, които могат да причинят заболяване или заболяване.

Генетичните тестове предоставят важна информация за диагностика, лечение и профилактика на заболявания. С тълкуването на вашите резултати от Вашия лекар може да се определи мултидисциплинарна програма за борба с генетичните заболявания.

Защо се правят генетични тестове?

Генетичните тестове играят жизненоважна роля за определяне на риска от развитие на определени заболявания, както и скрининг и понякога медицинско лечение. По различни причини се извършват различни видове генетични тестове.

Диагностичен тест

Ако имате симптоми на заболяване, което може да бъде причинено от генетични мутации, генетичното тестване може да разкрие какво е вашето заболяване. Например, генетично изследване може да се използва за потвърждаване на диагноза муковисцидоза или болест на Хънтингтън.

Пресимптомно и Превантивно Тестване

Ако имате фамилна анамнеза за генетично заболяване, провеждането на генетичен тест, преди да имате симптоми, може да покаже дали сте изложени на риск от развитие на заболяването. Например, този тип тест може да бъде полезен за определяне на риска от развитие на някои видове колоректален рак.

Тест за Носител

Ако имате фамилна анамнеза за генетично заболяване, като сърповидно-клетъчна анемия или муковисцидоза, или ако сте в етническа група с висок риск от определено генетично заболяване, може да помислите за генетично изследване, преди да забременеете. Така че можете да разберете дали сте превозвач или не. 

Фармакогенетика

Ако имате специфично здравословно състояние или заболяване, този тип генетично изследване може да помогне да се определи кое лекарство и дозировка ще бъде най-ефективно и полезно за вас.

Пренатални тестове

Ако сте бременна, тестовете могат да открият някои отклонения в гените на вашето бебе. Синдром на Даун и синдром на тризомия 18 са две генетични заболявания, които обикновено се изследват като част от пренаталното генетично изследване.

Скрининг за новородено

Това е най-често срещаният тип генетично изследване. Този тип генетично изследване е важно, защото ако резултатите показват нарушение като вроден хипотиреоидизъм, сърповидно-клетъчна болест или фенилкетонурия (PKU), грижите и лечението могат да започнат веднага.

Тест преди имплантация

По време на IVF (ИНВИТРО) лечение ембрионите могат да бъдат тествани, преди да бъдат имплантирани в матката на майката. Ембрионите се изследват за генетични аномалии. Ембриони без аномалии се имплантират в матката с надеждата за постигане на бременност.

КАК СЕ ПРАВЯТ ГЕНЕТИЧНИТЕ ТЕСТОВЕ?

Преди да направите генетичен тест, трябва да съберете възможно най-много информация за медицинската история на вашето семейство. Ако се тествате за генетично заболяване във вашето семейство, може да помислите за генетичен тест със семейството си.

В зависимост от вида на изследването и резултата, който трябва да бъде изследван, ще бъде взета проба от кръвта, кожата, околоплодните течности или друга тъкан и изпратена в лаборатория за анализ.

Кръвна проба

Докато кръвните проби се вземат от ръката при деца и възрастни, бебетата се вземат от петата.

Бар за бузи

Проба за генетичен тест може да бъде взета от вътрешната страна на бузата ви.

Амниоцентеза

В този пренатален генетичен тест Вашият лекар събира малко количество околоплодна течност с игла от матката.

Вземане на проби от хорионни вилуси

За този пренатален генетичен тест Вашият лекар взема проба от тъкан от плацентата. В зависимост от вашата ситуация, пробата може да бъде взета през тръба (катетър) от шийката на матката или коремната стена и матката с помощта на тънка игла.

ЦЕНТЪР ЗА ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ГЕНЕТИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ

2

БОЛНИЦА

106

СПЕЦИАЛИСТ

1200+

ПЕРСОНАЛ

45

МЕДИЦИНСКИ ЕДИНИЦ

1000000+

ГОДИШЕН БРОЙ ПАЦИЕНТИ

X