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    Gene spielen bei vielen Erkrankungen eine Schlüsselrolle. Meist ist es ein ganzes Bündel von Risikogenen, die eine Krankheit begünstigen, manchmal reicht aber auch nur ein einziger Fehler im genetischen Code. Dank der Fortschritte der Wissenschaft können wir jetzt das menschliche Genom untersuchen und daraus Informationen gewinnen. Jede Laboruntersuchung mit dem Ziel, Informationen über spezifische genetische Eigenschaften zu erhalten, ist ein genetischer Test.  Gentests werden heute bereits in vielen Bereichen eingesetzt.
    Diagnose von genetischen Krankheiten
    Ein genetischer Test ist die Analyse eines Teils Ihrer DNA. Da alle Körperzellen das gesamte Erbgut enthalten, ist das prinzipiell mit jeder Körperzelle möglich. Ein genetischer Test hilft herauszufinden, ob ein bestimmtes Gen oder Chromosom verändert ist. Diese Veränderung wird oft als Mutation bezeichnet.
    Es gibt drei Arten von Krankheiten, die als Ursache eine genetische Mutation haben: 
    • Chromosomenkrankheiten
    • Monogene Krankheiten
    • Komplexe genetische Krankheiten
    Die verschiedenen Arten genetischer Tests
    Ein genetischer Test kann bei der Diagnose einer genetischen Krankheit hilfreich sein und (falls verfügbar) zu einer Therapie oder (falls verfügbar) zu Vorsorgemaßnahmen führen.  Zum einen können sie helfen, bei einer bestehende Krankheit exakt Schweregrad oder den Typ bestimmen zu können. Besonders häufig werden Gentests schon heute in der Behandlung von Krebserkrankungen eingesetzt. Die Tests können wertvolle Informationen für zukünftige Schwangerschaften liefern.
    Diagnostische genetische Tests 
     Diagnostische genetische Tests dienen der Diagnose einer genetischen Krankheit, wenn bei der untersuchten Person schon Symptome bestehen. Die Ergebnisse der Tests können Hilfe bei der Entscheidung leisten, welche Behandlung und Betreuung den gesundheitlichen Problemen am besten gerecht wird. Diese Tests können auch das Problem der diagnostischen Unsicherheit lösen, die Person weiß dann endlich, an welcher Krankheit sie leidet.
    Prädiktive genetische Tests
     Prädiktive genetische Tests werden bei Personen angewendet, die noch keine Symptome haben. Sie sollen genetische Veränderungen anzeigen, aus denen sich ein Risiko für das zukünftige Auftreten einer genetischen Krankheit ergibt. In den meisten Fällen geben Ihnen solche Tests nur einen Hinweis, dass in Ihrem weiteren Leben eine solche Krankheit auftreten könnte.
    Überträgertests
    Überträgertests dienen der Erkennung von Personen, die für eine spezifische Krankheit ein mutiertes Allel tragen, das sie auf ihre Kinder „übertragen“ können. Sie sind selbst gesund. Wenn aber auch der Partner / die Partnerin Überträger/in ist, besteht ein Risiko von 25%, dass die Kinder erkranken.
    Pharmakogenomische Tests
     Pharmakogenomische Tests können das individuelle Ansprechen auf eine Reihe spezifischer Therapien voraussagen, da bei diesen Therapien aus erkennbaren genetischen Gründen einige Personen eine höher als übliche Dosis benötigen, während andere schon die übliche Dosierung nicht vertragen.
    Pränatale Tests
    Pränataldiagnostik ist eigentlich “vorgeburtliche Untersuchung”. Pränataldiagnostik zielt auf die Entdeckung bestimmter Erbkrankheiten wie Chromosomenstörungen (von denen das Down-Syndrom die häufigste ist) oder seltene, in der Familie bekannte Einzelgenerkrankungen.
    Neugeborenen-Screening
    Ein Baby mit einer seltenen Stoffwechselerkrankung erleidet geistige und körperliche Behinderungen oder stirbt. 36 bis 72 Stunden nach der Geburt werden einige Tropfen Blut, meist aus der Ferse, entnommen und auf 14 Stoffwechselerkrankungen und Hormonstörungen untersucht. Im Rahmen des sogenannten Neugeborenen-Screenings werden alle neu geborenen Säuglinge auf die Stoffwechselstörungen Phenylketonurie, Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion), Adrenogenitales Syndrom, die Lungenerkrankung Mukoviszidose (Cystische Fibrose) und bei Bedarf auf Sichelzellanämie getestet.
    PGT – genetischer Präimplantationstest
    Der genetische Präimplantationstest (PGT, Preimplantation Genetic Testing) ist eine genetische Analyse des Embryos gleich am Anfang seiner Entwicklung, bevor er in die Gebärmutter übertragen wird.
    Mithilfe dieser diagnostischen Methode werden Embryonen identifiziert, die keine Chromosomenveränderung tragen , und die also für den Transfer in die Gebärmutter geeignet sind.  Dadurch wird das Risiko minimiert, dass ein mit Krankheit belastetes Kind geboren wird.
    Wie wird ein Gentest durchgeführt?
    Abhängig von der Art des Tests und dem zu untersuchenden Ergebnis wird eine Probe Ihres Blutes, Ihrer Haut, Ihres Fruchtwassers oder eines anderen Gewebes entnommen und zur Analyse an ein Labor geschickt.
    Blutprobe
    Während die Blutprobe bei Kindern und Erwachsenen aus dem Arm entnommen wird, erfolgt die Entnahme bei Babys aus der Ferse.
    Wangenabstrich
    Eine genetische Testprobe kann von der Innenseite Ihrer Wange entnommen werden.
    Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
    Bei der Amniozentese entnimmt der Arzt über eine Hohlnadel etwas Fruchtwasser aus der Fruchtblase. In dieser Amnionflüssigkeit schwimmen kindliche Zellen, die sich im Labor isolieren und in einer Zellkultur vermehren lassen. Nach etwa zwei Wochen steht dann ausreichend genetisches Material zur Verfügung, um es auf Fehler und Abweichungen untersuchen zu können.
    Chorionzottenbiopsie
    Die Außenmembran des Fruchtwassersackes ist das Chorion (Zottenhaut), das in der Frühschwangerschaft die Chorionzotten bildet. Diese fingerförmigen Ausstülpungen bilden die Kontaktstelle zwischen mütterlichem und kindlichem Blut. Die Chorionzottenbiopsie kann Krankheiten beim Ungeborenen identifizieren, die auf einer veränderten Chromosomenstruktur oder -anzahl beruhen. Auch familiäre Erbkrankheiten (Stoffwechselstörungen) lassen sich feststellen.
     

    Zentrum für Diagnose und Behandlung von genetischen Krankheiten

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