Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Sağlık Bakanlığı tarafından Genetik veya DNA testlerinin çalışılması için yetki verilmiş olan Laboratuvardır.

Hastanemizde bulunan Merkezimizde, genetik hastalıkların taranması, tanı ve tedavileri yapılarak hastaların tanısız kalmamasını ve uygun bir tedavi programının oluşturulmasını sağlıyoruz.

Genetik Test Nedir?

Hücrenin içerisinde yer alan DNA, vücudumuzdaki her işlevin nasıl yapılacağını belirlemektedir. DNA katlanmış hali ile 46 kromozomdan oluşur. Her bir kromozom, içerisinde yüzlerce gen içermektedir. Her bir genin bir işlevi veya özelliği bulunmaktadır. Genin içerisinde bulunan bir değişiklik bazen ciddi hastalık nedeni olabilmektedir. Tıbbi Genetik Uzmanı tarafından uygun görülecek Genetik Test veya DNA incelemesi yöntemiyle bu durumlar tespit edilebilmektedir.

Genetik Testleri Neden Yapılır?

Genetik testler, nadir hastalıklarda tanı imkanı sunarken, ayrıca belirli hastalıklara yakalanma riskinin belirlenmesinde ve ayrıca tarama ve bazen tıbbi tedavide hayati rol oynar. Farklı nedenlerle farklı yöntemlerle genetik testler yapılmaktadır.

Hangi Genetik Testi Yaptırmalıyım?

Genetik testler veya DNA çalışmaları her bireye özgü olması nedeniyle, internet ortamında genellikle yeterli bilgi yer almamaktadır. Uzman olmayan kişiler tarafından bu bilgilerin ayırt edilmesi zor veya imkansız olması nedeniyle Tıbbi Genetik Uzmanına danışılarak test veya analizin yapılması en doğru sonuca ulaşılmasına olanak sağlamaktır.  Örnek olarak SMA testi veya taşıyıcılığı Tüm Ekzom Analizinde çıkmamaktadır. SMA için özel tasarlanmış test yöntemiyle çalışılması halinde tespit edilebilmektedir.

Teşhis veya Tanı Testi

Bilinen bir hastalığın semptomlarının varlığında hedefe yönelik gen veya mutasyon analizi ile genetik testler yapılarak, hastalığınızın ne olduğunu ortaya çıkarabilir.

Örneğin, kistik fibroz veya Huntington hastalığı teşhisini doğrulamak için genetik test kullanılabilir.

Presemptomatik ve Önleyici Test

Ailenizde genetik bir hastalık öyküsü varsa semptomlarınız olmadan önce genetik test yaptırmak, bu durumu geliştirme riskiniz olup olmadığını gösterebilir.

Örneğin, bu tür bir test, belirli kanser türlerine yakalanma riskinizi belirlemek için yararlı olabilir. Kanser oluşmadan önce gerekli kontroller sağlanabilirken, aile de benzer hastalık oluşma ihtimalleri veya genetik aktarım belirlenebilmektedir.

Taşıyıcı Testi

SMA, Orak hücre anemisi veya kistik fibroz gibi ailede genetik bir bozukluk öyküsü varsa veya belirli bir genetik bozukluk riski yüksek olan bir etnik gruptaysanız çocuk sahibi olmadan önce genetik test yaptırmayı düşünebilirsiniz. Böylece taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenebilirsiniz.

Doğum Öncesi Testler

Hamileyseniz testler bebeğinizin genlerindeki bazı anormallikleri tespit edebilir. Down sendromu ve trizomi 18 sendromu, genellikle doğum öncesi genetik testin bir parçası olarak taranan iki genetik bozukluktur. Ailede bilinen mutasyon öyküsü varlığında da doğum öncesi tanı konulabilmektedir.

Yenidoğan Taraması

Bu, en yaygın genetik test türüdür. Bu tür bir genetik test önemlidir, çünkü sonuçlar konjenital hipotiroidizm, orak hücre hastalığı veya fenilketonüri (PKU) gibi bir bozukluk olduğunu gösterirse, bakım ve tedaviye hemen başlanabilir.

Preimplantasyon Testi

Tüp bebek tedavisi esnasında embriyolar, annenin uterusuna implante edilmeden önce test edilebilir. Embriyolar genetik anormallikler açısından taranır. Anormalliği olmayan embriyolar, gebelik elde etme umuduyla uterusa implante edilir.

Genetik Testler Nasıl Yapılır?

Genetik test yaptırmadan önce, ailenizin tıbbi geçmişi hakkında olabildiğince fazla bilgi toplamanız gerekir. Ailenizde görülen bir genetik bozukluk için test ediliyorsanız ailenizle beraber genetik test yaptırma düşünebilirsiniz.

Testin türüne ve araştırılacak sonuca bağlı olarak, kanınız, deriniz, amniyotik sıvınız veya diğer dokulardan bir numune alınacak ve laboratuvarda analiz edilecektir.

Kan Örneği

Çocuklarda ve yetişkinlerde kan örneği koldan alınırken bebeklerde topuktan alınır.

Amniyosentez

Bu doğum öncesi genetik testte doktorunuz, rahminizden iğne ile az miktarda amniyotik sıvı toplanır. Ancak riskleri bulunması nedeniyle gebelik öncesi NİFT gibi testler ile anmiyosentez yapılma oranı giderek azalmakta ve daha az tercih edilmektedir.

Koryon Villus Örneklemesi

Bu doğum öncesi genetik test için doktorunuz plasentadan bir doku örneği alır. Durumunuza bağlı olarak, numune, ince bir iğne kullanılarak rahim ağzınızdan veya karın duvarınızdan ve rahminizden bir tüp (kateter) ile alınabilir. Ancak riskleri bulunması nedeniyle daha az tercih edilmektedir.

 

Genetik Hastalıklar Tanı ve Tedavi Merkezi Doktorları

HEMEN RANDEVU AL

    Hızlı randevu formunu doldurduktan sonra tarafınıza en kısa sürede çağrı merkezi temsilcilerimiz geri dönüş yapacaktır.  

    2

    HASTANE

    126

    UZMAN DOKTOR

    1200+

    PERSONEL

    45

    TIBBİ BİRİM

    500000+

    YILLIK HASTA SAYISI

    X