Tıbbi Genetik Bölümümüzde her türlü kalıtsal hastalığın tanı, takip ve tedavisi konusunda laboratuvar hizmetleri verilmektedir. Bölümümüz uluslararası standartlarda, en güncel teknolojik imkanlar kullanılarak yapılandırılmıştır. Bölümüzde hasta birey ya da ailenin öyküsü alınmakta, fiziksel muayene gerçekleşmekte, ardından sonuçlar neticesinde tanı konulmakta ve bu tanıya ilişkin testler planlanarak gerçekleştirilmektedir. Alınan test sonuçlarının değerlendirilmesi sonrası hastanemizde genetik danışma verilmektedir. Tıbbi Genetik Bölümü hizmetlerimiz arasında özellikle kanser genetiği ve gebelik öncesi anne ve baba adayında genetik danışma çalışmaları sürdürülmektedir. Hastanemizde ayrıca gebelik döneminde genetik danışma verilmekte, çocukluk çağı genetik rahatsızlıkları üzerinde çalışmalar yürütülmektedir.
Genetik testler, hastalıklı genleri önleme veya daha erken teşhis için bir fırsat sunmaktadır. Elde edilen sonuçlar, bilinçli olarak tıbbi ve yaşam tarzı kararları vermenize, hastalık riskinizi anlamanıza ve ailenizin diğer üyelerine faydalı bilgiler sağlamanıza yardımcı olmaktadır. Verdiğimiz laboratuvar hizmetlerimizle, genetik testlerin geliştirilmesine ve hayatınıza katkı sağlamayı amaçlıyor çalışmalarımızı multidisipliner bir araştırma modeliyle sürdürüyoruz.
Öne Çıkan Tıbbi Genetik Bölümü Uygulamalarımız
- Karyotip (Kromozom Analizi)
- Trombofili Paneli (Faktör V Leiden, Faktör II “Protrombin”, MTHFR A1298C, MTHFR C677T)
- Frajil X (Prematür Overyan Yetmezliklerde)
- Array CGH
- Amniosentez - Kordosentez
- SMA (SMN1 - SMN2 Genleri)
- DMD
- Kistik Fibrozis
- Kalıtsal Hastalıklar Paneli (Akraba Evliliklerinde)
- WES (Tüm Ekzon)
- Klinik Ekzon
- NIPT (Fetal Kandan Kromozon Analizi)
- Infertilite Paneli Erkek (AR, CATSPER1, CFTR, FSHR, LHCGR)
- Infertilite Paneli Kadın (FSHB, FSHR, LHB, LHCGR)
- Y Mikrodelesyonu
- FMF
- HLA B27
- Çölyak HLA DQ2 - DQ8
- HFE
- CMT PMP22
- Diğer Özel Paneller ve Tek Gen Çalışmalar