В нашем отделении медицинской генетики предоставляются лабораторные услуги по диагностике, диспансерному наблюдению и лечению всех видов наследственных заболеваний. Наш отдел структурирован по международным стандартам, с использованием самых современных технологических возможностей. В нашем отделении собирается анамнез пациента или его семьи, проводится физикальное обследование, затем по результатам ставится диагноз, планируются и проводятся анализы, связанные с этим диагнозом. После оценки результатов анализов в нашей больнице проводится генетическая консультация.
Наше отделение медицинской генетики, среди наших услуг, проводит исследования генетики рака и генетического консультирования у кандидатов в матери и отца до беременности. В нашей больнице также проводится генетическое консультирование во время беременности и проводятся исследования детских генетических нарушений.
Генетическое тестирование дает возможность предотвратить или диагностировать больные гены раньше. Полученные результаты помогают вам принимать обоснованные медицинские решения и решения в отношении образа жизни, понимать свой риск заболевания и предоставлять полезную информацию другим членам вашей семьи. Предоставляя лабораторные услуги, мы стремимся внести свой вклад в разработку генетических тестов и в вашу жизнь, и мы продолжаем наши исследования в рамках междисциплинарной исследовательской модели.
Наши отделения медицинской генетики и их применение
- Кариотип (хромосомный анализ)
- Панель тромбофилии (фактор V Лейден, фактор II «Протромбин», MTHFR A1298C, MTHFR C677T)
- Fragile X (преждевременная недостаточность яичников)
- Массив CGH
- Амниоцентез - кордоцентез
- СМА (гены SMN1 - SMN2)
- ДМД
- Муковисцидоз
- Панель наследственных болезней (в близкородственных браках)
- WES (весь экзон)
- Клинический экзон
- НИПТ (хромосомный анализ крови плода)
- Панель мужского бесплодия (AR, CATSPER1, CFTR, FSHR, LHCGR)
- Панель женского бесплодия (FSHB, FSHR, LHB, LHCGR)
- Y-микроделеция
- ФМФ
- HLA B27
- Целиакия HLA DQ2 - DQ8
- ВФЭ
- СМТ ПМП22
- Другие специальные панели и исследования отдельных генов