En nuestro Departamento de Genética Médica se prestan servicios de laboratorio para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de todo tipo de enfermedades hereditarias. Nuestro departamento está estructurado de acuerdo con los estándares internacionales, utilizando las instalaciones tecnológicas más actualizadas. En nuestro departamento, se toman los antecedentes individuales o familiares del paciente, se realiza un examen físico y luego se realiza el diagnóstico como resultado de los resultados y se planifican y realizan pruebas relacionadas con este diagnóstico. El asesoramiento genético se brinda en nuestro hospital después de evaluar los resultados de las pruebas tomadas.
Nuestro Departamento de Genética Médica, entre nuestros servicios, se realizan especialmente estudios de genética del cáncer y asesoramiento genético materno y decatal preembarazo. Además, se brinda asesoramiento genético durante el embarazo y se realizan estudios sobre trastornos genéticos infantiles en nuestro hospital.
Las pruebas genéticas brindan la oportunidad de prevenir genes enfermos o de diagnosticarlos antes. Los resultados obtenidos lo ayudan a tomar decisiones médicas y de estilo de vida informadas, a comprender su riesgo de enfermedad y a proporcionar información útil a otros miembros de su familia. Con nuestros servicios de laboratorio, nuestro objetivo es contribuir al desarrollo de pruebas genéticas y a su vida. Continuamos nuestros estudios con un modelo de investigación multidisciplinar.
Aplicaciones destacadas del Departamento de Genética Médica
- Cariotipo (Análisis Cromosómico)
- Panel de Trombofilia (Factor V Leiden, Factor II "Protrombina", MTHFR A1298C, MTHFR C677T)
- X Frágil (En Insuficiencia Ovárica Prematura)
- Array CGH
- Amniocentesis-Cordocentesis
- AME (Genes SMN1-SMN2)
- DMD
- Fibrosis Quística
- Panel De Enfermedades Hereditarias (En Endogamia)
- WES (Todos los Exones)
- Exón Clínico
- NIPT (Análisis de Cromosomas de Sangre Fetal)
- Panel de infertilidad Masculino (AR, CATSPER1, FQR, FSHR, LHCGR)
- Panel de Infertilidad en Mujeres (FSHB, FSHR, LHB, LHCGR)
- Y Microdeleción
- FMF
- HLA B27
- Celíaco HLA DQ2 - DQ8
- HFE
- CMT PMP22
- Otros Paneles Especiales y Estudios de Genes Únicos