В отделението по медицинска генетика се извършват лабораторни услуги за диагностика, проследяване и лечение на всички видове наследствени заболявания. Нашият отдел е структуриран по международни стандарти, използвайки най-съвременните технологични възможности. В нашето отделение се снема анамнеза на пациента или семейството, извършва се физикален преглед, след което се поставя диагноза в резултат на резултатите и се планират и извършват изследвания, свързани с тази диагноза. След оценка на резултатите от изследването, в нашата болница се извършва генетична консултация.
нашият отдел по медицинска генетика извършва генетика на рака и изследвания за генетично консултиране при кандидати за майки и бащи преди бременността. В нашата болница се провеждат генетични консултации и по време на бременност и се провеждат изследвания на генетични заболявания в детска възраст.
Генетичните тестове предлагат възможност за предотвратяване или диагностициране на болни гени по-рано. Получените резултати ви помагат да вземете информирани медицински решения и решения за начина на живот, да разберете риска от заболяване и да предоставите полезна информация на други членове на вашето семейство. С лабораторните услуги, които предоставяме, ние се стремим да допринесем за разработването на генетични тестове и за вашия живот и продължаваме нашите проучвания с мултидисциплинарен изследователски модел.
Представените ни практики в отдела по медицинска генетика
- Кариотип (хромозомен анализ)
- тромбофилия (фактор V Leiden, фактор II „Протромбин“, MTHFR A1298C, MTHFR C677T)
- Чуплив X (Преждевременен Овариална недостатъчност)
- Масив CGH
- Амниоцентеза - Кордоцентеза
- SMA (гени SMN1 - SMN2)
- ДМД
- кистозна Фиброза
- Панел за наследствени заболявания (при родствени бракове)
- WES (Цял екзон)
- Клиничен екзон
- NIPT (хромозонов анализ от фетална кръв)
- безплодие при мъже (AR, CATSPER1, CFTR, FSHR, LHCGR)
- безплодие (FSHB, FSHR, LHB, LHCGR)
- Y Микроделеция
- FMF
- HLA B27
- Целиакия HLA DQ2 - DQ8
- HFE
- CMT PMP22
- Други специални панели и отделни генни изследвания